病史摘要：女，25岁，G1P0，从事化工工作，于11周+第一次产检，常规行NT检查时发现：胎儿面部扁平，脑中线显示不清，胎心快，根据FM提供软件计算13-三体风险值为39，建议孕妇绒毛活检，未同意，嘱两周后复查。
复查时发现：胎儿鼻子位于双眼之间，呈喙鼻状，脑内结构紊乱：正常结构（侧脑室，丘脑）不能很好分辨，不能显示两个侧脑室，两侧丘脑，仅可见一个较大的原始脑室。
诊断为：全前脑，胎儿13-三体可能。建议绒毛活检，孕妇拒绝，要求引产，引产后大体标本与B超相符，取组织做染色体检查，证实胎儿为13-三体。
相关知识复习： 前脑无裂畸形（或全前脑）holoprosencephaly
为前脑未完全分开成左右两叶，而导致一系列脑畸形和由此引起的一系列面部畸形。其发生率为1/10 000。本病常与染色体畸形如13-三体，18-三体，18号染色体短臂缺失等有关，也与其他染色体异常如不平衡移位或基因突变关，但仍有许多病例发病原因不清楚。对于非染色体异常所致的全前脑多为散发性，其再发生风险率约6%。
畸形特征：根据大脑半球的分开程度，前脑无裂畸形有以下3种类型：
1.无叶全前脑：最严重，大脑半球完全融合未分开，大脑镰及半球裂隙缺失，仅单个原始脑室，丘脑融合成一个。
2.半叶全前脑：为一种中间类型，介于无叶全前脑和叶状全前脑之间。颞叶及枕叶有更多的大脑组织，大脑半球及侧 脑室仅在后侧分开，前方仍相连，仍为单一侧脑室，丘脑常融合或不完全融合。
3.叶状全前脑：大脑半球及脑室均完全分开，大脑半球的前后裂隙发育尚好，丘脑亦分为左右各一，但仍有一定程度的结构融合，如透明隔消失。
由于前脑无裂畸形者大脑皮质发育差而常出现小头，但有脑积水时头可增大。由于大脑半球分不开，可形成一系列不同程度的面部中线结构畸形。眼畸形可表现为轻度眼距过近，严重者可形成独眼畸形，眼眶融合成一个，甚至眼球亦融合成一个。鼻畸形可表现为单鼻孔畸形，无鼻孔长鼻畸形或象鼻畸形，此种长鼻常位于独眼眶的上方。可伴有中央唇裂，两侧唇裂，小口畸形等。
超声诊断：无叶全前脑可根据单一侧脑室，丘脑融合，脑中线结构消失及长鼻，眼距过近或独眼等做出正确的诊断。有报道经阴道超声在14孕周前可做出真确诊断。半叶全前脑如能仔细检查，仔细辨认脑内结构和面部畸形，可于产前做出诊断。叶状全前脑由于脑内结构异常及面部结构异常不明显，胎儿期很难被检出。
1.无叶全前脑：
（1）脑内结构紊乱：正常结构如侧脑室，丘脑，不能很好分辨，不能显示两个侧脑室，两侧丘脑，仅可见一个较大的原始脑室，中央见单一丘脑回声结构，呈融合状。脑中线结构消失，如脑中线回声消失，透明隔腔及第三脑室消失。胼胝体消失，脑组织变薄。
（2）面部结构严重异常：可出现长鼻畸形或象鼻畸形，单眼眶或眼眶缺失，单眼球，中央唇裂。
（3）早孕期变现：早孕期不能显示大脑镰，胎头呈“气球样”。
2.半叶全前脑：
（1）前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为两个脑室，丘脑融合，枕后叶部分形成。
（2）颅后窝内囊性肿物，多为增大的第四脑室或颅后窝池。
（3）可合并Dandy-Walker畸形。
（4）眼眶及眼距可正常，扁平鼻。也可合并有严重面部畸形，如猴头畸形，单鼻孔畸形等。
3.叶状全前脑：胎儿期超声诊断困难，不易识别。透明隔腔消失时应想到本病可能，可伴有胼胝体发育不全，冠状切面上侧脑室前角可在中线处相互连通。面部结构一般正常。
预后：无叶全前脑和半叶全前脑常为致死性的，出生后不久即夭折。而叶状全前脑可存活，但常伴有脑发育迟缓，智力低下。
病例启示： 孕早期发现全前脑较为困难，必要时需加行阴道B超，遇到胎儿面部结构不清或是胎儿心率过快的孕妇不要轻易放过，多复查以便及早发现问题！！不要觉得孕周小胎儿颅内结构就可以忽略，起码应看清脑中线，这往往是发现颅内结构异常的关键线索！！
