脊髓小脑共济失调2型(SCA2)是中枢神经系统遗传性疾病中的一种特异性类型。在SCA2中，遗传缺陷会导致特定的神经纤维受损，这些神经纤维传递进出大脑的信息，从而导致小脑的变性(大脑的协调中心)。

SCA2的症状是什么？

SCA 2与SCA 1和SCA3非常相似，第一症状通常是Ataxia--手不协调，走路时有平衡障碍。(共济失调意味着不协调。)然而，除了Ataxia之外，SCA2的早期症状还包括神经病（失去感觉和反射）和非常缓慢的眼球运动。在一些有SCA2的人群中，肌肉痉挛和震颤也会在疾病早期出现。随着SCA 2的持续一段时间，吞咽困难和言语模糊是常见的。其他症状可能包括痉挛，虚弱，或记忆障碍。SCA 2也可能引起帕金森病。

SCA2的预后如何？

SCA2的症状通常发生在人三十多岁的时候。在大多数情况下，症状持续时间为10至15年，然而，当症状在20岁之前出现时，这种疾病的进展会更快。

SCA2是如何获得的？

SCA2是一种遗传病，意味着它是一种遗传性疾病。导致这种疾病的异常基因是由携带这种疾病的家庭成员代代相传的。当身体的2万条基因不能正常工作时，就会发生遗传病。（基因是我们身体细胞中包含指令的微观结构，每个特征都是一个人从他或她的父母那里继承的）。

SCA2是一种常染色体显性遗传病。这意味着，任何性别的个体都同样有可能继承这一基因并发展这种疾病，而这些基因一代又一代又一代直接遗传。每个患有SCA2的人的每一个孩子都有50%的机会继承导致这种疾病的基因。

SCA2有多常见？

SCA2大约是SCA1的两倍。SCA1在每10万人中大约有1到2人出现。根据地理位置和族裔排列的比率（背景）总的来说，它约占常染色体显性小脑共济失调的13%。

SCA2诊断是怎么做的？

神经学检查可以确定一个人是否有典型的SCA2症状，而基因测试可以准确地检测导致它的异常基因的存在与否。在确定症状的原因和作出诊断的SCA2。排除其他症状的原因是很重要的。当怀疑SCA2时，基于DNA的检测可以确认诊断和帮助确定疾病的严重程度。

DNA测试涉及对位于第12染色体上的一个基因进行分析(每个人有23对染色体)。基因由称为核苷酸的物质组成，它们以链连接在一起。每个核苷酸都是由分配者鉴定的。在SCA2中，12号基因发生突变。染色体产生了由字母C-A-G识别的一系列核苷酸的额外拷贝。这个系列的拷贝越多，这种疾病就可能越严重。

诊断后能得到什么样的支持？

早期及时的诊断并且确诊，有利于病人及时干预，目前针对于此病没有特效治疗方案，但是通过针对性的治疗，可以很好的预防疾病的发展与加重，改善病人现有部分症状，大大提高病人的生活生存质量，尽量保持个人的独立性，是此类疾病治疗的终身目标。

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