来源自：心在线网站

【病史】

37岁女性，因“发作性晕厥15年，再发1天”于2010年2月2日入院。

现病史

患者15年前无明显诱因出现晕倒，人事不省，呼叫不应，持续约5分钟后神志逐渐转清，每年发作1～2次，发作时无四肢抽搐、牙关紧闭、大小便失禁。曾于 外院就诊，用药后症状未有明显改善，具体用药不详。2009年5月再发晕厥1次，症状同前，遂来我院就诊，行脑电图示：轻度异常脑电图。动态心电图示：频 发室早、部分呈二联律、三联律，给予普罗帕酮等治疗，治疗效果不确切。患者于昨日11时左右突然再次晕厥，神志不清持续约5分钟，醒来后感胸闷、头昏不 适，当时未就诊。分别于今晨5时、5时30分、8时发作晕厥，遂来我院就诊，门诊拟“癫痫?”收入神经内科，因心电监护示“频发室早，短阵室速，室性早搏 （R-on-T）”转入我科进一步诊疗。

既往史

既往体健，否认“高血压病”、“糖尿病”等病史。

家族史

家族中有一姐姐发作过晕厥，无早发心脑血管疾病家族史。

【体格检查】

P：70次/分，BP：90/60 mmHg。睑结膜、口唇稍苍白。呼吸音稍粗，双肺未闻及啰音。心前区无隆起，心尖冲动点在第5肋间左锁骨中线内0.5 cm处，无抬举震颤，心界叩诊不大，心率70次/分，律不齐，可闻及二联律，无杂音。

【诊疗经过】

晕厥发作时患者心电监护示：尖端扭转型室性心动过速。发作间歇心电图示：频发室早，R-on-T，QT 0.56s，以ST延长为主要表现。动态心电图示：频发室早，部分二联律、三联律；Ⅱ、Ⅲ、aVF导联V4～V6导联ST段水平压低 0.05～0.1 mV，T波倒置。脑电图示：轻度异常脑电图。超声心动图示：左房内径27 mm，左室舒张末径55 mm，左室收缩末径43 mm，LVEF 44%。血常规示红细胞、血红蛋白下降提示贫血。电解质，肌酸激酶、肌钙蛋白，总胆固醇、低密度脂蛋白，尿素氮，FT3、FT4、TSH，乙肝六项均正 常。诊断考虑：长QT综合征。

住院经过

患者住院期间，行埋藏式心脏复律除颤器（ICD）置入术，术后给予美托洛尔，未再发晕厥。

问题1.什么叫长QT综合征？

专家解读

正确答案：长 QT综合征（long Q-T syndrome，LQTS）又称为复极延迟综合征（delay repolarization syndrome）是指心电图上QT间期延长，伴有T波和（或）u波形态异常，临床上表现为室性心律失常、晕厥及猝死的一组综合征。根据有无继发因素将其 分为先天遗传性和后天获得性两大类。常染色体显性遗传是LQTS最常见的遗传形式，称为Romano-Ward综合征（RWS）。已知至少12个基因上的 杂合突变可导致RWS，其中6个基因编码钾通道，并且大多数已知突变都发生在钾通道基因上；RWS中的其他突变基因包括4个编码或调控钠通道的基因和1个 编码钙通道的基因。常染色体隐性遗传则是罕见的遗传形式，这种LQTS伴发先天性耳聋，称Jervell and Lange-Nielsen综合征（JLNS）。JLNS由钾通道的基因突变导致，根据致病基因的不同，JLNS可被分为两种亚型——JLN1和 JLN2。

问题2.遗传性长QT综合征的三个主要分型的临床特点？

专家解读

正确答案：从90年代初开始，一系列里程碑式的研究奠定了遗传性长QT综合征的分子遗传学基础。RWS至今已有13个基因亚型，而在临床上LQT1-3几乎占据了约90%，下表总结了这三种常见类型的基因特点（表1）。

问题3.获得性长QT综合征的诱发因素有哪些？

专家解读

正确答案：获得性长QT综合征是一种较少见但具有潜在致命性的心律失常。药物、电解质紊乱等多种因素均能诱发，具体如下：

1. 药物作用

近年来临床药理学的深入研究及心电监护仪的广泛应用，发现致QT间期延长及Tdp的药物越来越多，包括：① 抗心律失常药：在各种致长QT综合征的药物中，以抗心律失常药物最常见。其中，又以Ⅰ类抗心律失常药最易引起长QT综合征。Ⅰa类抗心律失常药如奎尼丁、 丙吡胺、普鲁卡因胺可中度抑制传导，延长心室复极，是引起Tdp的确切原因。而Ⅰb类抗心律失常药如利多卡因、妥卡安、美西律并不延长心室复极，是否引起 长QT综合征尚有争议。Ⅰc类抗心律失常药如氟卡尼、恩卡尼等可轻度延长心室复极，常可引起室性心动过速，但是否引起Tdp，认识尚不一致。Ⅱ类抗心律失 常药物即β受体阻滞剂中，仅Sotolol可致长QT综合征。Ⅲ类抗心律失常药物如胺碘酮，已证实可致长QT综合征及Tdp。Ⅳ类抗心律失常药即剂中仅 Bepridil可引起长QT综合征及Tdp；② 酚噻嗪类药；③ 三环和四环抗抑郁药、红霉素注射剂及有机磷杀虫剂等均可引起长QT综合征。

2. 电解质代谢紊乱

文献报道低血钾、低血镁、低血钙等都可引起长QT综合征，但以低血钾最为常见。血钾轻度降低时，QT间期延长不明显；中重度降低时，T波与u波融合，则发生长QT综合征。

3. 缓慢型心律失常

缓慢型心律失常是引起长QT综合征的常见原因。其中，最常见的是高度房室传导阻滞或完全性房室传导阻滞，国内段氏报道致Tdp者占25.6%；其次为严重窦性心动过缓，也可见于交界性心律、窦房阻滞。

4. 中枢神经系统疾病

脑外伤、脑血管意外、脑肿瘤等均可引起长QT综合征，尤其是蛛网膜下腔出血者最易发生。

5. 冠心病

冠心病虽不是长QT综合征的常见原因，但急性心肌梗死、变异性心绞痛的患者也可发生QT间期延长及Tdp。

6. 其他原因

强直性肌营养不良，二尖瓣脱垂综合征、原发性心肌病、心肌炎均可发生长QT综合征。

问题4. 长QT综合征发生室性心动过速形态扭转的机制？

专家解读

正确答案：早年，Dessertenee认为是两个异位节律点互相竞争而交替获得主导心律。显然，两个起源的心动过速，若频率相差不大时则可产生特异性的扭转形态。

根据不应期离散学说，心室肌的不应期不一致将形成两种不同的折返通道，两种折返性心动过速竞争主导心律。根据后除极学说，心律失常可能是连续QRS波群 的起源部位在心肌内逐渐移动。假设后除极的产生是广泛的，但某一部位可能对肾上腺素或其他因素的敏感性更高，如果整个心室肌均有后电位产生，则可能每个主 导部位有变慢的内在倾向性并将主导权让给邻近的部位而导致心律失常的起源部位在整个心脏内移动，也可能是两个部位竞争主导心律。Tdp的自行终止可能是高 频率的室性心动过速作为一种短阵猝发冲动而抑制了后除极电位的缘故。

已经证明，无论是间歇依赖型还是特发型的长QT综合征患者，其发生机制都是Tdp。在Tdp发作时，室率一般为160～280次/分，且心室几乎失去收缩，引起心输出量骤减，血压下降，患者出现意识丧失而发生晕厥。有些患者可进一步发展成心室颤动，而发生猝死。

问题5. 晕厥的常见原因有哪些？

专家解读

正确答案：晕 厥为脑供血骤然减少或停止而出现的短暂意识丧失，常伴有肢体肌张力丧失而不能维持一定体位。晕厥根据Benditt分型可分为以下类型：① 神经系统介导的反射性晕厥：包括血管迷走性晕厥（VVS），倾斜试验阳性。其他如颈动脉窦过敏、排尿性晕厥、咳嗽性晕厥、胃肠道刺激（吞食、排便）、吞咽 神经痛、气管受刺激及胸腔内压力升高（吹奏、举重）时出现的晕厥均有明确的诱因；② 自主神经功能障碍和体位性低血压引起的晕厥：如Shy-Drager综合征、淀粉样变、脊髓空洞症、糖尿病植物神经病变以及精神科药物、α阻滞剂等引起。 这类患者常常有相应的全身及神经系统症状或体征，其晕厥与体位变化相关。本例患者无相应的神经系统症状及体征，晕厥与体位无关，可测量卧、立位血压除 外；③ 脑血管、神经及精神系统疾病引起的晕厥：如短暂性脑缺血发作（TIA）、癫痫、颅内肿瘤等。本例患者年龄较轻，病程较长，并无神经系统阳性体征，曾于外院 查脑电图、头颅CT及MRI均未见异常，不支持此诊断；④ 器质性心血管疾病所致晕厥：流出道梗阻（肥厚梗阻性心肌病、主动脉瓣狭窄、左房黏液瘤）及心力衰竭均可引起晕厥，但此类疾病均有心脏器质性结构异常，行超 声心动图即可明确；⑤ 心律失常性晕厥：缓慢性心律失常（如病态窦房结综合征、房室传导阻滞）和快速性心律失常（多为室性心律失常，如Brugada综合征、遗传性或获得性长 QT综合征）；⑥ 其他：如过度通气、低血糖、低氧血症、嗜铬细胞瘤等亦可引起晕厥。

【教学点】

患者反复晕厥，心电图示尖端扭转型室速，窦律时有长QT间期，室早有R-on-T现象，排除了电解质紊乱、心肌缺血、心动过缓等获得性长QT综合征因 素，且患者家族有类似晕厥史，心电图表现为T波基底部宽，ST段明显延长，且多在激动、劳累后白天发作。诊断遗传性长QT综合征（LQT1型可能性大）伴 尖端扭转型室速。可用美托洛尔及ICD治疗，抽血做基因检测。于2月5日行ICD置入术，手术成功，术后给予美托洛尔150 mg/d治疗。随访至今未出现晕厥和ICD放电。（编辑 刘倩）

晕厥是因各种原因导致一过性脑供血不足引起的意识障碍。

昨晚夜班还见到了一个长QT综合征的17岁小姑娘，遗传性的，发病前几点有腹泻病史，并造成电解质紊乱，钾、钠分别达到危急值了，可惜没救活。