来源：好医友
患者： G先生
年龄：61岁
个人史：吸烟喝酒数十年，已戒半年。
目前诊断：考虑为运动神经元病
目前用药：利鲁唑、弥可保、呋喃硫胺片、维生素E胶丸、辅酶Q、奥美拉唑等。
主诉：四肢乏力9月余，伴吞咽困难1月余。
主要咨询问题：1、明确诊断；2、指导治疗；3、评估预后。
视频门诊医生：美国神经内科专家Dr.Kenneth Martinez M.D.
2016年初，G先生因长期四肢乏力和近一个月的吞咽苦难而前往当地医院就诊，MCV检查提示：双腋、右肌皮神经运动波幅降低，考虑为：神经元性改变，累及球部、颈髓、胸髓支配肌肉，且复频率电刺激检查（RNS）呈阳性！综合各项检查结果，G先生被诊断为“运动神经元病”，并开始接受弥可保、呋喃硫胺等药物治疗。
为求进一步的针对性治疗，2016年8月G先生再次入院，血液检测ASO+RF+超敏CRP+CCP、大生化、BNP、心肌酶谱、肌钙蛋白、肿瘤标志物等未见明显异常；肌电图检查提示：双侧肌皮神经、腋神经CMAP波幅明显降低，多数检肌呈神经源性改变！经利鲁唑、弥可保、呋喃硫胺片、维生素E胶丸、辅酶Q 、奥美拉唑等药物的联合治疗，疗效始终不是很好，目前G先生四肢近端肌肉已经出现萎缩，而且不能平举、外展；双指间夹指力、拇指对掌力也明显下降，病情出现了进一步恶化！因此，明确诊断；寻求有效治疗方案；评估预后等便成为了G先生及其主治医生当前亟待解决的主要问题，而这也是他们希望通过“好医友美国卫星诊所”寻求美国医生“第二诊疗意见”的主要原因。
专科视频会诊——提供权威“第二诊疗意见”
本次远程视频会诊中，为G先生提供视“专科视频会诊”服务的医生是美国神经内科专家Dr.Kenneth Martinez！他拥有美国精神科学与神经科学委员会认证的专科医师资格，在神经系统疾病领域具备丰富的科研和专科临床经验，而且他创建的神经疾病与疼痛专科治疗中心，致力于为患者提供最专业高效的诊疗服务。在本案例中，Dr.Martinez也根据G先生所提供的病历及影像资料，不仅在视频过程中给出了相关诊疗建议和意见，而且视频结束后还出具了权威“第二诊疗意见”书面报告，为G先生后续治疗提供参考，其中摘要如下：
1、诊断方面：
（1）初步诊断：运动神经元疾病-肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）
诊断依据：基于G先生出现四肢进行性乏力9月余，伴吞咽困难1月余，不伴感觉异常等症状；综合肌电图、颅脑MRI、胸部CT、肺功能等检查结果；以及G先生的外在形体改变等，Dr.Martinez认为其很有可能罹患的是运动神经元疾病（ALS）。尽管G先生缺乏典型的舌肌萎缩及肌束震颤，但其余指征均指向中重度运动神经元疾病，因此Dr.Martinez认同其运动神经元疾病的诊断。
（2）鉴别诊断：可考虑为神经肌肉接头疾病，如重症肌无力。
肌肉骨骼受体酪氨酸激酶抗体阳性重症肌无力，或Lambert-Eaton肌无力综合征（LEMS），也可表现出肌肉乏力，甚至一定程度肌萎缩。不过，Dr.Martinez也提到根据G先生的现状诊断为神经肌肉接头疾病的可能性不大，建议其行以下检查鉴别：
A、电子自旋共振（ESR）：若升高可考虑LEMS或可能是胸部CT未检出的小细胞肺癌；
B、VGCC抗体检测；
C、肌肉骨骼受体酪氨酸激酶抗体检测；
D、乙酰胆碱受体检测。
2、治疗及用药建议：
关于治疗及用药建议，Dr.Martinez认为，通过进一步检查如果确诊G先生罹患的是ALS（该疾病平均生存期为3-5年），那么，目前其出现的呼吸系统问题和早期吞咽困难便是影响其生存期最重要的潜在危险因素！而呼吸支持治疗可延长其生命；营养支持治疗能改善其全身状况，两者都非常重要，需要双管齐下。至于药物的选择上，除利鲁唑外，目前运动神经元疾病尚无有效的治疗方法，不过建议G先生可考虑使用以下经验性方案：
（1）使用吡斯的明持续4-6周，若无应答，停止用药。
（2）使用强的松持续2-4周；若未见效，停止用药。
（3）另外，若以上给药后出现较好疗效，可再次鉴别是否为神经肌肉接头疾病。
